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Estudos epidemiológicos recentes estimam que, em diversas regiões do mundo, a doença possa afetar aproximadamente 1% da população, atingindo tanto crianças quanto adultos. 

A doença se caracteriza por uma inflamação crônica, resultando em atrofia progressiva da mucosa do intestino delgado, levando, assim, à má absorção e incapacidade de aproveitamento adequado dos alimentos. As manifestações clínicas geralmente incluem diarreia, distensão abdominal, emagrecimento, falta de apetite e retardo no crescimento (especialmente em crianças). Mas a doença também pode ser assintomática. 

Diagnóstico laboratorial

O diagnóstico pode ser feito por critérios clínicos, histológicos (biópsia intestinal), sorológicos e molecular. O diagnóstico sorológico da doença celíaca baseia-se na detecção de auto-anticorpos, sendo mais comumente empregados os testes anti-gliadina, anti-endomísio e anti-transglutaminase tecidual. Diversos estudos mostram sensibilidade e especificidades superiores nos testes que realizam a detecção de IgA específica para esses antígenos, resultando em melhor correlação clínica quando comparados à detecção de IgG e IgM. Esses trabalhos mostram também que a pesquisa de IgA específica anti-transglutaminase tecidual vem se tornando o teste de escolha para o diagnóstico e seguimento clínico da doença celíaca. 

Diagnóstico sorológico

Os testes sorológicos têm se mostrado úteis também no seguimento da doença, especialmente para avaliar a resposta dos pacientes frente à dieta isenta de glúten. O esperado nessa situação é que os testes sorológicos venham a se tornar negativos. A doença celíaca tem associação com deficiência seletiva de IgA (em torno de 2% dos pacientes). Portanto, para evitar a ocorrência de resultados falso-negativos, recomenda-se avaliar também os níveis séricos de IgA total quando se realiza a pesquisa de IgA antigliadina,  antiendomísio e anti transglutaminase tecidual nesses pacientes.

A doença celíaca também tem forte associação com a presença de HLA DQ2 e/ou DQ8 e por este motivo a detecção destes genes por técnica de biologia molecular (CELIA) é um importante recurso para a avaliação da probabilidade de ocorrência da referida patologia no paciente em estudo.

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