05/06/2017
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O Teste do Pezinho é um conjunto de mais de uma dúzia de exames que toda criança deve realizar após o nascimento, para prevenir dezenas de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas.
A seguir algumas dessas doenças:
Fenilcetonúria – É uma doença congênita em que o bebê não consegue digerir a fenilalanina, que é uma proteína presente em vários alimentos, podendo formar depósito no organismo causando comprometimento neurológico.
Anemia Falciforme – É uma doença genética que altera a formação da hemoglobina, por consequência muda o formato das hemácias, além de torna-las frágeis, por isso gera uma anemia e dificuldade de oxigenação em alguns órgãos.
Hipotireoidismo congênito – É uma doença causada pela tireoide, por não conseguir produzir quantidades normais de hormônio, trazendo sérias consequências ao bebê, como, por exemplo, prejudicando o crescimento e até mesmo retardo mental.
Fibrose Cística – É uma doença genética não curável, porém controlável, mantendo o paciente em boas condições de vida. Interfere na produção das glândulas exócrinas (enzimas pancreáticas, muco e suor).
Hipertrofia Adrenal – É uma doença genética que causa grande desequilíbrio na produção de hormônios da criança, reduzindo alguns e aumentando outros, causando acentuadas alterações na puberdade e no desenvolvimento físico.
Deficiência de Biotinidase - É uma doença congênita que gera a incapacidade do organismo de reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento, etc.
Galactosemia – Esta doença faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central.
Toxoplasmose congênita – Doença que pode ser fatal ou levar a cegueira, convulsões ou retardo mental.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – Com essa deficiência as hemácias ficam com fragilidade na membrana gerando anemia de intensidade variada.
Sífilis Congênita – Doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central.
AIDS – Doença que compromete o sistema imunológico e que ainda não tem cura.
Rubéola Congênita – Doença que provoca a deformação congênita como catarata, surdez, retardo mental e até a má formação cardíaca.
Citomegalovirose Congênita – Doença que pode causar calcificações cerebrais e retardo mental e motor.
Doença de Chagas Congênita – Doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.
MCAD – Os distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas, nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido a ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. Se não diagnosticados e não tratados, estes distúrbios podem causar sérias complicações afetando o SNC, o fígado, coração, músculos esqueléticos e retina.
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Junho 2017