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O câncer mais comum entre as mulheres é o de mama, sendo responsável por 10% dos casos de câncer no mundo. Geralmente a primeira manifestação clínica é um nódulo duro e indolor. A mulher pode perceber que tem um tumor ao se tocar, observar retração do mamilo ou, mais raramente, secreção de sangue. Muitas vezes o diagnóstico só é revelado na mamografia. A detecção precoce é crucial no sucesso do tratamento, daí a recomendação de realizar o auto-exame, pesquisas clínicas e exames complementares.

Mutações nos genes, BRCA1 e BRCA2, causam câncer de mama e também podem causar tumores de ovário, câncer de próstata e de intestino grosso.

Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriente, três mutações (185deIAG, 5382insC e 6174deIT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma de heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. 

Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2.